E-posta 15.10.2009'de eklendi.

FENİLKETONÜRİ, akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle Türkiye'de 4 bin 500'de 1 görülüyor. VKV Amerikan Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji ve Beslenme Uzmanı Dr. Berna Elkabes, söz konusu hastalıkla ilgili bilgiler verdi. 'Fenilketonüri hastalığı, 'Fenilalanin Hidroksilaz' enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Diyetle alınarak başka maddelere çevrilemeyen fenilalanin, vücutta normal sınırların üzerinde birikmeye başlayarak öncelikli olarak sinir sisteminde zehir etkisi göstermeye başlar. Bebekte ilk aylardan sonra hastalığın ağırlık derecesine göre gelişim geriliği başlar. Başları normal ölçülere göre küçüktür. Kol ve bacaklar sert, sürekli kasılmış halde gibidir. Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir; sarışın, ince telli saçlı ve mavi gözlü olurlar. Vakaların üçte bir kadarında egzama türü kaşıntılı deri döküntüleri vardır.'